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ADA-SCID (immunodeficienza combinata da deficit di adenosina deaminasi)

ADA-SCID (immunodeficienza combinata da deficit di adenosina deaminasi)

di Elena Conte

autore

Elena Conte

Ricercatore a tempo determinato di tipo B (RtdB) presso l’Università degli Studi di Bari “Aldo Moro”, Dipartimento di Farmacia –Scienze del Farmaco, sezione Farmacologia. La sua attività di ricerca si concentra sull'identificazione e validazione preclinica di farmaci nuovi e riproposti per la terapia di malattie rare, con particolare attenzione alle patologie neuromuscolari e del neurosviluppo, al fine di ottenere una terapia personalizzata.

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Grave malattia del sistema immunitario causata dall’alterazione del gene che codifica per l’enzima adenosin deaminasi (ADa). Tale enzima ha un ruolo nella maturazione dei linfociti e la sua alterazione genetica provoca la comparsa in età precoce di infezioni serie persistenti.

Elena Conte

<p>Ricercatore a tempo determinato di tipo B (RtdB) presso l’Università degli Studi di Bari “Aldo Moro”, Dipartimento di Farmacia –Scienze del Farmaco, sezione Farmacologia. La sua attività di ricerca si concentra sull'identificazione e validazione preclinica di farmaci nuovi e riproposti per la terapia di malattie rare, con particolare attenzione alle patologie neuromuscolari e del neurosviluppo, al fine di ottenere una terapia personalizzata.</p>

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