Malattia genetica rara (leggi anche: "Cosa sappiamo delle malattie rare e delle problematiche sulla loro terapia?"). E’ causata da una mutazione di una proteina che ha un ruolo fondamentale nel funzionamento delle ghiandole esocrine, che rilasciano il loro escreto (muco) sulla superficie epiteliale della pelle o di alcuni organi cavi. La mutazione che provoca la fibrosi cistica porta alla secrezione di muco molto denso e viscoso che provoca l’ostruzione dei dotti delle ghiandole provocando danni a livello polmonare e infezioni polmonari ricorrenti, insufficienza pancreatica, cirrosi epatica, ostruzione intestinale e infertilità maschile.
