Una patologia metabolica è una patologia in cui una o più vie metaboliche non funzionano a dovere. Una via metabolica è un insieme di reazioni biochimiche, che fanno parte del metabolismo cellulare.
La maggioranza di queste reazioni avviene per mezzo di un enzima che può essere associato ad un co-fattore.
La patologia metabolica può essere causata da mal funzionamento di un enzima.